Un estudio del Instituto Sanger y el King’s College de Londres reveló que el semen humano no solo acumula mutaciones genéticas conforme avanza la edad, sino que también aumenta la proporción de espermatozoides con alteraciones potencialmente graves, lo que eleva el riesgo de enfermedades hereditarias en la descendencia. Los investigadores secuenciaron muestras de semen de hombres entre 24 y 75 años y encontraron que la línea germinal masculina —las células que producen espermatozoides— está influida por un proceso de mutación constante combinado con selección positiva.
Para lograrlo, utilizaron una técnica de secuenciación dúplex de alta precisión llamada NanoSeq, que permite detectar mutaciones extremadamente raras con un margen de error mínimo. Analizaron 81 muestras de esperma de 57 donantes y determinaron que el esperma masculino añade, en promedio, 1.67 nuevas mutaciones por año. Sin embargo, lo más significativo del hallazgo no fue solo la acumulación de mutaciones, sino la evidencia de que ciertas alteraciones genéticas ofrecen ventajas a las células germinales, lo que facilita su expansión.
Los científicos identificaron que muchas de esas mutaciones están asociadas con trastornos del desarrollo y predisposición al cáncer infantil. “Lo que nos sorprendió fue cuánto aumenta el número de espermatozoides portadores de mutaciones vinculadas con enfermedades graves”, señaló Matthew Neville, coautor del estudio publicado en Nature. Los resultados mostraron que entre el 3 y el 5% del esperma de hombres de mediana edad o mayores contiene mutaciones potencialmente patógenas, una cifra que crece de forma significativa con la edad: cerca del 2% a los 30 años y hasta el 4.5% a los 70.
Desde una perspectiva evolutiva, este fenómeno demuestra que la línea germinal masculina no solo acumula errores de manera pasiva, sino que atraviesa un proceso dinámico de selección natural que puede modificar su composición genética con el tiempo. En el ámbito clínico, los hallazgos generan preguntas sobre los riesgos reproductivos asociados a la edad paterna y la necesidad de considerar asesorías genéticas más específicas. Aunque los porcentajes parecen modestos, la combinación de mutación y selección positiva podría amplificar el riesgo en generaciones futuras.
El investigador principal, Raheleh Rahbari, explicó que, a diferencia de lo que se pensaba, la línea germinal masculina no está completamente protegida de mutaciones: “Es un entorno dinámico donde la selección natural puede favorecer mutaciones perjudiciales con consecuencias potenciales para la descendencia”. No obstante, los científicos aclararon que la presencia de una mutación en el esperma no implica necesariamente que esta se herede o cause enfermedad, ya que algunos cambios genéticos pueden impedir la fertilización o no manifestarse clínicamente.
En conclusión, el estudio sugiere que el “reloj genético” del padre influye de manera más compleja en la herencia de lo que se creía. Matt Hurles, director del Instituto Sanger, destacó que “algunos cambios en el ADN no solo sobreviven, sino que prosperan en los testículos”, lo que podría aumentar el riesgo de transmitir mutaciones dañinas en embarazos concebidos a edades más avanzadas. El trabajo redefine la comprensión científica sobre la fertilidad masculina y sus implicaciones genéticas a largo plazo.
